國械注準(zhǔn) 20203400708
【染色體疾病防控】
據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》統(tǒng)計，目前我國每年新生兒約為1600萬人，出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，全國每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。尤其二胎開放后，高齡產(chǎn)婦增多，此數(shù)據(jù)呈上升趨勢，染色體異常在新生兒中發(fā)病率約占0.5%-1%。其中21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)是三種最常見的常染色體非整倍體疾病，在新生兒中發(fā)病率分別為1/(600-800)、1/(3500-8000)和1/(7000-20000)。患兒多表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。這類疾病目前尚無有效的治療手段，給社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng)傷。
產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是降低遺傳缺陷發(fā)生率的有效方法，每一個家庭都應(yīng)重視胎兒染色體異常疾病產(chǎn)前篩查和診斷，爭取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。
【目前臨床采用的產(chǎn)前篩查與診斷方式】
【產(chǎn)品介紹】
胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導(dǎo)體測序法)通過分析孕婦外周血血漿中胎兒游離DNA，準(zhǔn)確檢測胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和 13-三體綜合征)。
在廣東省婦幼保健院、南京市婦幼保健院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院完成了10,818例前瞻性臨床樣本的驗證研究，與染色體核型分析結(jié)果和出生隨訪結(jié)果對比，其靈敏度為100%，特異性為99.91%，總符合率為99.91%。試劑盒已于2020年8月獲得醫(yī)療器械注冊證(醫(yī)療器械注冊證號:國械注準(zhǔn)20203400708)。 截至目前，已完成超過400萬例臨床樣本的篩查，避免了多個家庭的異?；純撼錾瑸槌錾毕莘揽刈龀隽送怀鲐暙I(xiàn)。
【產(chǎn)品特點】
【適用人群】
☆ 血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦；
☆ 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；
☆ 就診時為孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險者。
【慎用人群】
☆ 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險;
☆ 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；
☆ 重度肥胖（體重指數(shù)>40）；
☆ 通過體外受精——胚胎移植方式受孕；
☆ 有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；
☆ 雙胎妊娠或雙胎妊娠過程中出現(xiàn)減胎、胎停育情況；
☆ 醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
【臨床試驗結(jié)果 】
案例一：
博奧晶典與南京市婦幼保健院合作開發(fā)的胎兒游離DNA富集方法可用于NIPT的檢測?；仡櫺缘貙?415份孕婦外周血血漿樣品進(jìn)行了胎兒游離DNA富集，將結(jié)果與最初的NIPT結(jié)果進(jìn)行比較，結(jié)果表明胎兒DNA 濃度由11.3±4.2%提高到22.6±6.6%，實驗失敗率顯著降低(0.1%對0.7%，P<0.01)。此外，在45.5%的假陰性病例中，采用胎兒濃度富集的新方法成功檢測到胎兒三體[1]。
富集前后胎兒游離DNA濃度的比較
案例二：
通過與重慶第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院、美國加州大學(xué)圣地亞哥分校等單位合作，分析2015年-2016年期間190,277例孕婦 的血漿樣本，結(jié)果顯示對 21- 三體、18- 三體、13- 三體的檢測靈敏度和特異性分別為99.61%和99.91%，復(fù)合陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值分別為89.74%和99.99%。這是半導(dǎo)體測序技術(shù)在胎兒游離 DNA 應(yīng)用中的首次大規(guī)模臨床研究[2]。
1438例三體樣本無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)的表現(xiàn)
【試劑盒性能參數(shù)】
【適用儀器】
【參考文獻(xiàn)】
