【檢測(cè)內(nèi)容】

    SMN1基因第7外顯子的拷貝數(shù)。

【檢測(cè)方法】

       PCR-熒光探針法

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

【報(bào)告周期】

     5個(gè)工作日

【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】

對(duì)備孕期夫婦進(jìn)行攜帶者篩查，評(píng)估生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。